미국에서 DNA를 다시 쓴 아기, KJ의 기적 같은 이야기 ✨
최근 미국에서 한 아기의 유전자(DNA)를 직접 고쳐 희귀 유전병을 치료하는 데 성공했다는 소식이 전해졌습니다. 이 놀라운 의학적 성과의 주인공은 바로 9개월 된 KJ 멀둔(KJ Muldoon)이라는 아기입니다. 오늘은 KJ의 치료 여정과, 그 배경이 된 유전자 편집 기술, 그리고 그가 앓고 있던 희귀 질환에 대해 쉽고 흥미롭게 풀어보겠습니다!
희귀 유전병, CPS1 결핍증이란? 🧬
KJ가 태어나자마자 진단받은 병은 ‘CPS1 결핍증’이라는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 병은 우리 몸의 ‘요소 회로’(urea cycle)에 문제가 생겨, 암모니아라는 독성 물질이 몸에 쌓이게 됩니다.
정상적으로는 간에서 암모니아를 무해한 요소로 바꿔 소변으로 내보내야 하는데, CPS1 효소가 제대로 작동하지 않으면 이 과정이 막히는 것이죠.
주요 증상
- 태어난 지 며칠 만에 나타나는 무기력, 먹지 않음, 구토, 근육 약화, 경련, 혼수 등
- 치료하지 않으면 뇌 손상이나 사망까지 이를 수 있어요 😢
기존 치료법
- 단백질 제한 식이
- 암모니아 제거 약물
- 심한 경우 투석
- 간 이식(완치는 아니고, 이미 생긴 뇌 손상은 회복 불가)
CRISPR와 ‘베이스 에디팅’ 기술이란? 🛠️
KJ를 살린 기술은 바로 ‘CRISPR 베이스 에디팅’이라는 최첨단 유전자 치료법입니다.
CRISPR란?
유전자의 특정 부위를 ‘가위’처럼 잘라내거나 바꿀 수 있는 기술이에요. 기존의 CRISPR-Cas9은 DNA를 자른 뒤 세포가 알아서 수리하게 했지만,
이 과정에서 원치 않는 변화(삽입, 결실 등)가 생길 수 있었죠.
베이스 에디팅(Base Editing)이란?
- DNA를 자르지 않고, 특정 염기(유전자의 알파벳)를 원하는 대로 바꿔주는 기술!
- 예를 들어, ‘C’를 ‘T’로, ‘A’를 ‘G’로 바꿀 수 있어요.
- 부작용이 적고, 훨씬 정밀하게 유전병의 원인 돌연변이만 고칠 수 있답니다.
- (마치 오타만 콕 집어 고치는 느낌!)
KJ의 치료 여정, 그리고 기적 🌈
KJ의 유전자는 Q335X라는 특정 변이가 문제였습니다.
미국 필라델피아 아동병원과 펜 메디슨의 의료진은 KJ만을 위한 맞춤형 CRISPR 베이스 에디팅 치료제를 단 몇 달 만에 개발했습니다.
- 치료 방법: 변이 유전자를 표적으로 하는 CRISPR-베이스 에디팅 약물을 지질 나노입자에 담아 주입
- 투여 시기: 2025년 2월, 생후 6개월 무렵부터 3회에 걸쳐 점진적으로 투여
결과는?
- 암모니아 수치를 조절하던 약의 양이 절반으로 줄었어요!
- 단백질 섭취도 늘릴 수 있게 되었고, 발달 지연 없이 또래 아이들과 비슷하게 성장 중입니다.
- 부모님은 “이전에는 상상도 못 했던 미래를 꿈꿀 수 있게 됐다”며 감격을 전했습니다.
- (아직 완치라고 단정할 순 없지만, 분명히 기적 같은 변화입니다.)
앞으로의 희망 💡
KJ의 사례는 ‘맞춤형 유전자 치료’ 시대가 열렸음을 보여줍니다.
특정 환자만을 위한 CRISPR 치료제가 빠르고 저렴하게 개발될 수 있다는 가능성을 증명한 것이죠.
- 희귀 유전병 환자들에게 새로운 희망!
- 앞으로 더 많은 질환에 적용될 수 있을 것으로 기대
마치며
KJ와 가족, 그리고 의료진의 용기와 헌신이 만들어낸 이 놀라운 이야기는
과학이 어떻게 한 사람의 삶을, 그리고 세상을 바꿀 수 있는지 보여줍니다.
앞으로 이런 기적이 더 많이 일어나길 기대해봅니다! 💖
여러분도 이 놀라운 소식, 주변에 널리 알려주세요! 😊
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